โรคดักแด้ (Epidermolysis Bullosa หรือ EB)

ในปัจจุบัน ผู้คนประมาณ 500,000 คน  ในโลก เป็นโรคดักแด้ (Epidermolysis Bullosa หรือ EB) ซึ่งเป็นความผิดปกติทางผิวหนังที่รักษาไม่หายและถ่ายทอดทางพันธุกรรม เป็นโรคที่มีลักษณะเด่นคือ การมีผิวหนังที่เปราะบางมาก การกระแทกที่เบาที่สุด หรือแม้แต่อ้อมอกของแม่ อาจทำให้เกิดบาดแผลและแผลพุพองที่เจ็บปวดได้ โดยเสี่ยงต่อการติดเชื้อได้ตลอดเวลาในบริเวณผิวหนังที่พุพองและถูกกัดกร่อน  ความเสียหายที่เกิดขึ้นอย่างต่อเนื่องอาจทำให้นิ้วมือและนิ้วเท้ารวมเข้าด้วยกันทั้งหมด

โรคดักแด้อาจมีอาการเล็กน้อย ซึ่งผู้ป่วยจะมีแผลพุพองเล็ก ๆ ที่เกิดขึ้นซ้ำ ๆ ไปจนถึงอาการรุนแรงที่สุด ซึ่งจะเกิดแผลพุพองในเนื้อเยื่ออ่อน (เยื่อเมือก) ภายในร่างกาย การรับประทานอาหารแข็ง อาจส่งผลให้เกิดความเสียหายอย่างมากต่อปากและหลอดอาหารได้ เป็นต้น 

การศึกษาเกี่ยวกับสาเหตุของโรค

โรคดักแด้ (Epidermolysis Bullosa หรือ EB) เป็นชื่อกลุ่มอากาความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยมีลักษณะเด่นคือ ผิวหนังและเยื่อเมือกมีความไวมากเกินไปในการแยกจากเนื้อเยื่อด้านล่างหลังเกิดการบาดเจ็บทางกายภาพ  โรคดักแด้สามารถถ่ายทอดได้ทางพันธุกรรมแบบยีนด้อยหรือยีนเด่น โดยทั่วไปแล้วแบบที่เกิดจากยีนด้อยจะมีความรุนแรงมากกว่า การกลายพันธุ์มากกว่า 1,000 ตำแหน่ง ใน 14 ยีน ทีมีการบันทึกไว้ เป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดโรคดักแด้แบบต่าง ๆ ซึ่งทำให้มีลักษณะทางคลินิกที่แตกต่างกันอย่างมาก 

ส่วนใหญ่แล้วโรคดักแด้สี่แบบถูกจำแนกประเภทตามระดับการแบ่งตัวที่แนวรอยต่อของหนังแท้/หนังกำพร้า  :

• Epidermolysis Bullosa Simplex (EBS) – เป็นแบบที่รุนแรงน้อยที่สุดและพบบ่อยที่สุด Epidermolysis Bullosa Simplex ทำให้เกิดแผลพุพองในบริเวณที่มีการเสียดสี โดยทั่วไปแล้วจะส่งผลต่อมือและเท้า โรคดักแด้ชนิดนี้ส่งผลกระทบต่อยีนที่สร้างเคราตินในหนังกำพร้า
• Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB) – จะเกิดแต่กำเนิด และโดยทั่วไปแล้วจะรุนแรงกว่า Epidermolysis Bullosa Simplex โรคดักแด้ชนิด Junctional Epidermolysis Bullosa จะทำให้เกิดแผลพุพองในบริเวณที่มีการเสียดสี โรคดักแด้ชนิดนี้ส่งผลกระทบต่อลามินินและคอลลาเจน
• Dystrophic Epidermolysis Bullosa (DEB) – อาจมีอาการได้ตั้งแต่ระดับเล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง และส่งผลกระทบต่อผิวหนังและอวัยวะอื่น ๆ โรคดักแด้ชนิดนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ที่ส่งผลต่อการสร้างคอลลาเจน Dystrophic Epidermolysis Bullosa แบบรุนแรง จะมีภาวะแทรกซ้อนมากมาย ซึ่งจะส่งผลต่อความสามารถในการหายในแต่ละบุคคล ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยได้แก่ ภาวะทุพโภชนาการ ภาวะโลหิตจาง ภาวะ Recalcitrant Pruritus การติดเชื้อ ภาวะมีเชื้อโรคอยู่ในร่างกายในระดับวิกฤต
• อาการ Kindler – โรคดักแด้ชนิดที่พบไม่บ่อยและยากต่อการวินิจฉัย ซึ่งมักสับสนกับชนิดย่อยอื่น ๆ ของโรคดักแด้ เกิดจากการกลายพันธู์ในยีน FERMT1 แผลพุพอง หนังกำพร้าเหี่ยวย่น และแผลหายช้า เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีน FERMT1 ในวัยเด็กจะเกิดแผลพุพองที่ผิวหนังจากการบาดเจ็บ ซึ่งในวัยทารกแรกเกิดจะพบอาการนี้ร่วมกับการสูญเสียผิวหนังและการบาดเจ็บ

ผลกระทบต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย

การดูแลผู้ป่วยโรคดักแด้มุ่งเน้นการจัดการภาวะของโรค เนื่องจากเป็นโรคที่ไม่สามารถรักษาให้หายได้

ผู้ป่วยมีชีวิตที่ถูกความเจ็บปวดและความรู้สึกไม่สบายตัวบั่นทอน และมีความเครียดอยู่เสมอเนื่องจากผู้ป่วยหาวิธีหลีกเลี่ยงการสัมผัสทางกายที่จะทำลายผิวหนังของตน เด็กดักแด้หลายคน ที่มักถูกเรียกว่า 'เด็กผีเสื้อ' ไม่สามารถสนุกสนานกับชีวิตวัยเด็กตามปกติได้ ผู้ป่วยมักเข้าโรงพยาบายบ่อย และอาจพลาดการเรียนหรืองานหากไม่สามารถทำหน้าที่ของตนได้เนื่องจากความรุนแรงของแผลและผลกระทบอื่น ๆ ของภาวะดังกล่าว

โรคดักแด้ส่งผลกระทบต่อครอบครัวด้วยเช่นกัน ผู้ป่วยอาจรู้สึกว่าชีวิตถูกครอบงำด้วยกิจวัตรการจัดการแผลและการรับประทานยาอย่างไม่มีที่สิ้นสุด แผลต้องได้รับการดูแล และต้องทำการเจาะ ระบาย และทำแผลที่พุพอง อาจใช้เวลาในการอาบน้ำและเปลี่ยนวัสดุปิดแผลนานกว่าสามชั่วโมงต่อครั้ง ต้องมีการให้ยาระงับอาการปวดและยาปฏิชีวนะ และต้องไปพบแพทย์ ไปคลินิก และไปกลุ่มช่วยเหลือ ทั้งหมดนี้หมายความว่าการดูแลผู้ที่เป็นโรคดักแด้ขั้นรุนแรงอาจเป็นงาน 24 ชั่วโมงตลอด 7 วัน 

การจัดการ

การจัดการโรคดักแด้เป็นเรื่องซับซ้อน เนื่องจากเป็นโรคที่มีแผลมากมายซึ่งมีระยะการหายที่แตกต่างกัน  การปกป้องผิวหนังรอบแผล การหลีกเลี่ยงการลอกผิวหนัง การจัดการกับเชื้อจุลินทรีย์ที่มีอยู่ และการจัดการสารคัดหลั่ง ล้วนเป็นปัจจัยสำคัญที่ควรพิจารณา

• การทำแผล - ผิวหนังจะเปราะบางมาก และต้องเปลี่ยนวัสดุทำแผลบ่อยจนแนะนำให้ใช้วัสดุแผลที่ไม่ทำให้เกิดการบาดเจ็บ เพื่อป้องกันไม่ให้ผิวหนังเสียหายมากขึ้นไปอีก และป้องกันอาการปวดหรือภาวะเลือดออก3 วัสดุทำแผลที่ประกอบด้วยซิลิโคนจะติดและแกะออกได้ง่ายกว่าวัสดุทำแผลแบบดั้งเดิม   ทั้งยังปกป้องแผลและผิวหนังรอบ ๆ แผล และช่วยสร้างสภาพแวดล้อมที่เหมาะกับการหายของแผล   
• การจัดการการติดเชื้อ - มีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดการติดเชื้อ เนื่องจากแผลเปิดมีบริเวณกว้าง ผลิตภัณฑ์ทำความสะอาด มอยซ์เจอร์ไรเซอร์ และการใช้ยาทาที่มีฤทธิ์ต้านเชื้อจุลินทรีย์ เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการจัดการเชื้อจุลินทรีย์ที่มีอยู่ 
• การจัดการแผลพุพอง - แผลพุพองจากโรคดักแด้ต้องได้รับการจัดการอย่างระมัดระวัง เนื่องจากแผลจะขยายตัวอย่างรวดเร็วหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้ตรวจสอบ   ควรเจาะแผลพุพองที่ยังไม่แตกออกด้วยเข็มที่ปราศจากเชื้อ โดยให้เจาะในจุดที่ต่ำที่สุดของแผลเพื่อจำกัดความเสียหายของเนื้อเยื่อ  สามารถใช้ไม้พันสำลีปลอดเชื้อหรือฟองน้ำปลอดเชื้อกดแผลพุพองอย่างนุ่มนวลได้ เพื่อกระตุ้นให้ของเหลวไหลออกจากแผลให้หมด
• การยึดตรึงวัสดุทำแผล - หากวัสดุทำแผลลื่นหลุด อาจทำให้ผิวหนังที่เปราะบางเกิดการฉีกขาด และทำให้แผลติดกับเสื้อผ้าหรือที่นอนได้  ควรยึดวัสดุทำแผลให้เข้าที่ด้วยผ้าพันแผล ผ้าพันแผลไม่ควรมีแรงกดเพิ่มเติมบนแผล และควรช่วยให้เคลื่อนไหวได้อย่างอิสระเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดแผลพุพองเพิ่มเติมจากแรงเฉือน  สามารถใช้ผ้าพันแผลทรงกระบอกได้ 

อนาคตของการรักษาโรคดักแด้

มีการพัฒนากลยุทธ์ใหม่ ๆ อยู่ตลอดเพื่อจัดการกับโรคดักแด้ ในขณะที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ในปัจจุบัน แต่ก็มีการมุ่งเน้นการศึกษาวิจัยในสเต็มเซลล์ และการวิจัยยีน รวมทั้งการปลูกถ่ายไขกระดูก ซึ่งอาจเป็นหนทางรักษาในอนาคตได้